“關愛罕見病患者，為健康中國，再盡一份力!”全國兩會期間，在貴州代表團駐地，北京協和醫院院長張抒揚代表拿著調研數據，話語里滿是牽掛：“持續建言如果變成守護患者的務實舉措，這就是履職的價值所在。”
“我國現有罕見病患者約2000萬人，每年新增超20萬，患者平均要4.3年輾轉2.97家醫院才能確診。”張抒揚代表說，疾病不能因為罕見而不被看見。
罕見病是發病率極低的疾病總稱，具有診斷難度大、治療措施少、用藥負擔重等特點，目前全球已知的罕見病超過一萬種。
以肌萎縮側索硬化(俗稱“漸凍癥”)為例，這是我國《第一批罕見病目錄》納入的疾病。全國現有漸凍癥患者約10萬人，發病年齡多在40到50歲階段。
“擰不開瓶蓋、走路易絆倒，這些看似微小的癥狀，可能就是漸凍癥的早期信號，卻常被誤診為頸椎病，診斷延遲普遍在10個月左右。”張抒揚說，“晚期患者全身癱瘓，靠呼吸機維持生命，護理專業性要求極高，費用高昂。”
“國家高度重視罕見病防治工作，防治保障體系建設取得積極進展。”張抒揚表示，在預防、診療、用藥、醫療保障、協同機制等方面存在短板，亟須加強全鏈條管理，進一步提升防治保障能力。
??圖為貴州代表團的女代表們在一起。(受訪者供圖)
民之所盼，政之所向。政府工作報告中明確提出，加快發展商業健康保險，推動創新藥和醫療器械高質量發展，更好滿足人民群眾多元化就醫用藥需求。
“這一部署為罕見病保障體系建設注入新動能。”中國工程院院士、黑龍江省醫學科學院院長張學代表說，從國家層面的政策發力到地方的探索實踐，罕見病防治的政策保障網正越織越密。
在北京協和醫院，每周四中午會迎來一場“強腦”集結。來自不同學科的頂尖專家和全國多家罕見病診療協作網醫院的醫生們，共同為病例提供診治方案。
目前，這張罕見病診療協作網覆蓋醫院400多家。北京協和醫院作為國家級牽頭醫院，已建立中國罕見病診療服務信息系統、罕見病多學科“一站式”診療模式，成立罕見病醫學科、罕見病專科病房。
今年兩會，張抒揚與張學兩位代表帶來了《關于進一步完善罕見病多層次保障體系 推動漸凍癥等患者全生命周期關愛服務的建議》。
建議中有不少細致思考：將眼控儀、咳痰機等罕見病輔助器具納入醫保支付，解決患者“買不起、用不上”的困境;建立統一的罕見病篩查網絡，普及婚前孕前基因篩查，筑牢預防“第一道防線”;落實罕見病藥物研發激勵政策，激發藥企研發動力，讓更多創新藥惠及患者……
“國際經驗與國內實踐均證明，制度保障是破解罕見病困局的關鍵。”張學說，為生命“破冰”，讓藥物創新和醫保改革造福于民。
隨著保障體系持續完善和創新成果不斷轉化，更多溫暖之光將照亮罕見病患者。
責任編輯：陸迪
