完善全流程服務，規范產前篩查……安徽省持續織密出生缺陷防治網
從“被動治療”到“主動預防”
出生缺陷是指嬰兒出生前已存在的身體結構、功能或代謝方面異常，是導致嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，給家庭帶來沉重經濟與精神負擔。隨著婚育年齡推遲、高齡產婦比例上升及慢病人群年輕化，出生缺陷風險不容小覷。
我省于2000年設立新生兒疾病篩查中心，今年，“實施出生缺陷防治提升行動”繼續納入民生實事項目加速推進，經過二十余年發展，已逐步建立起以新生兒疾病篩查中心為核心、婦幼保健機構為支撐、篩查點為網底的全省篩查服務體系，實現了從“被動治療”到“主動預防”的轉變。
出臺系列政策，完善全流程服務
2023年，我省將“實施出生缺陷防治提升行動”納入民生實事，在我省出生的所有新生兒可免費享受兩種遺傳代謝病(先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥)篩查及聽力篩查。2024年起，實行“全省一盤棋”管理，統一脫貧地區與其他地區篩查標準和補助政策。各地不斷健全“篩查—診斷—治療—隨訪”全流程服務，創新“互聯網+健康宣教”模式，群眾知曉率和參與度持續提升。
據悉，自2023年該項目納入民生實事以來，全省新生兒遺傳代謝病篩查率持續保持在99%以上;新生兒聽力篩查率由2022年的97.2%提升至2023年的98.5%，2025年上半年提升至98.9%，已提前實現《“健康中國2030”規劃綱要》相關目標(遺傳代謝病篩查率達98%、聽力篩查率達95%)。2023年至2024年兩年間，累計為69萬名新生兒提供免費的兩項遺傳代謝病篩查與聽力篩查服務。
隨著一系列配套政策的出臺，出生缺陷防治成效顯著。近兩年，我省通過新生兒篩查及早診斷了各類遺傳代謝病超過1800例、聽力障礙超過700例，及時有效的干預顯著降低了兒童殘疾和死亡風險，切實改善了患兒健康狀況和生活質量。
規范產前篩查，夯實優生優育根基
“備孕前3至6個月的新婚或再育夫婦，可到社區預約免費孕前優生健康檢查。”合肥市蜀山區漢嘉社區的溫馨提示，被馬女士第一時間轉發到業主群。
據悉，我省長期為孕15—20+6周孕婦提供免費產前篩查。2024年，合肥市更是把免費篩查時間提前至孕9—13+6周，聯合中孕期篩查，使唐氏、愛德華綜合征胎兒風險早識別率顯著提高，漏篩與假陽性率同步下降。
在合肥經濟技術開發區芙蓉社區衛生服務中心，記者看到，依托網格化管理，精準鎖定服務對象，該中心通過開設“孕婦健康課堂”、發放孕期手冊、開展科普宣教活動等，讓轄區內產檢率明顯提升。
合肥市衛健委相關工作人員接受記者采訪時表示，婚前醫學檢查和孕前優生健康檢查是預防出生缺陷的首道防線，建議適齡夫婦在辦理結婚登記前主動接受婚檢、備孕階段積極參與孕前優生健康檢查，通過早期篩查及時發現風險因素，科學規劃孕育計劃。孕期需遵醫囑規范接受產前檢查、產前篩查或產前診斷，做到“早篩查、早診斷、早干預”理念貫穿全程，夯實優生優育根基。
搭建救治網絡，守護高危妊娠
今年4月，懷孕6個月的齊女士(化名)因孕早期發生室性早搏，來到上海市第一人民醫院蚌埠醫院(蚌埠醫科大學第二附屬醫院)心內科就診，當時母嬰生命已面臨心臟驟停的極高風險。
該院副院長、心內科主任醫師魏勇經過仔細檢查，發現傳統方案均不適用，迅速啟動多學科會診，最終確定采用“綠色零射線射頻消融術”。僅1小時余，手術順利完成，術后心電監測顯示齊女士的室早癥狀消失，胎兒狀態穩定。術后第3天，母嬰各項指標均恢復正常，齊女士康復出院。
今年7月30日，齊女士的女兒平安健康出生。孩子剛滿月，齊女士便與丈夫一同來到該院送上錦旗表達感激。魏勇特別提醒，備孕前健康體檢可提前發現風險，降低孕產期危情。
我省一直提供免費基本公共衛生服務產前檢查、產前篩查，通過聯合篩查，為出生缺陷防控爭取黃金干預時間，并依托“全方位、立體化”高危孕產婦救治網絡體系，降低高危妊娠風險。
新生兒早篩救助同步跟進
出生3至6個月才顯現癥狀的先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等，若錯過治療窗口，可致智力障礙、肢體殘疾。民生實事將“可治療、預后好”病種納入免費篩查，家長只需配合采足跟血，即可早發現。
自2023年起，全省新生兒免費享受“兩病”及聽力篩查，各地同步開展串聯質譜法篩查多種遺傳代謝病、先天性心臟病、先天性髖關節脫位等篩查。馬鞍山2015年率先建立“產科—新生兒科—眼保健科”協作機制，合肥、蕪湖等地將先天性腎上腺皮質增生癥、G6PD缺乏癥、串聯質譜法篩查多種遺傳代謝病、先天性髖關節脫位、遺傳性耳聾基因等納入篩查，病種持續擴面。
出生缺陷干預救助項目同步落地，遺傳代謝病、先天性結構畸形、功能性出生缺陷患兒可申請醫療費用救助。安徽現有51家定點實施機構，338個病種納入救助。
從婚前、孕前、產前到新生兒期，安徽持續織密出生缺陷防治網。
責任編輯：陸迪
